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El origen genetico del galucoma

El 23 de Abril de 2009

El equipo del Dr. Michael Walter, genetista de la Universidad de Alberta, ha publicado un estudio en Human Molecular Genetics, en el que analiza un gen levadura extremadamente similar al WDR36 pero con el que resulta más fácil experimentar. Introdujeron las supuestas variaciones del WDR36 en el gen levadura, probaron si habilidad para funcionar y descubrieron que el WDR36 no funcionaba solo. Las variaciones del gen sólo afectaban a la levadura cuando había cambios simultáneos en otro gen llamado STI1. Walter sostiene que el gen STI1 es sólo uno de los otros muchos genes en los que tienen que producirse mutaciones para que el WDR36 cause glaucoma.

Esto explica por qué sólo alguns personas con variaciones en el gen WDR36 desarrollan glaucoma. Walter afirma que "sólo el 10% de los casos de glaucoma está causado por genes conocidos, por lo que los genes involucrados en esta interacción pueden ayudar a explicar el otro 90%".

Además Walter ha decubierto qué hace el gen WDR36 en su función mormal. Este gen ayuda a fabricar ribosomas, moléculas especializadas que hace las proteínas necesarias para mantener el funcionamiento celular. Walter sospecha que los cambios en el WDR36 afectarán a la producción de ribosomas. Pero esta mutación por sí sola no es suficiente para causar glaucoma. Los cambios también tienen que darse en el gen STI1, que normalmente empaqueta las proteínas producidas por los ribosomas de WDR36.

 Medidal News Today 23/04/09